یک متخصص ژنتیک پزشکی:
مشاوره ژنتیک، یک اصل مهم در پیشگیری و کنترل زالی در خانواده
دکتر صابری، با بیان اینکه بیماری آلبینیسم به علت نقص در تولید رنگدانه ملانین ایجاد می شود، اظهار داشت: این بیماری ناشی از فقدان کامل یا کاهش تولید رنگدانه ملانین می‌باشد که معمولاً به واسطه آن، مشکلاتی در چشم، پوست و مو ایجاد می‌گردد. این رنگدانه نقش حیاتی در محافظت از بدن در برابر اشعه فرابنفش خورشید دارد.
وی به عوارض چشمی و پوستی آلبینیسم اشاره کرد و افزود: افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل فقدان ملانین، دچار مشکلاتی مانند فتوسنسیتیویتی (حساسیت شدید به نور خورشید)، نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم) و آمبلیوپی (تنبلی چشم) می‌شوند.
مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: علاوه‌بر این، به دلیل عدم وجود محافظت کافی در برابر اشعه UV، این افراد به شدت مستعد ابتلا به سرطان پوست به خصوص ملانوما، هستند. در موارد نادر، برخی سندرم‌های مرتبط با آلبینیسم می‌توانند منجر به نقص ایمنی و افزایش احتمال ابتلای فرد به عفونت‌ها شوند.
وی ادامه داد: آلبینیسم یک بیماری نادر است و شیوع کلی آن یک در ۱۷ هزار نفر تخمین زده می‌شود. با این حال، در برخی مناطق جهان، مانند بخش‌هایی از آفریقا، این شیوع می‌تواند به یک در ۵ هزار نفر نیز برسد. این بیماری، مشکلات تکاملی یا ذهنی ایجاد نمی‌کند و کشنده نیست، اما همانطور که ذکر شد، این بیماران مستعد ابتلا به سرطان پوست ناشی از تابش آفتاب هستند.
این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به ریشه ژنتیکی آلبینیسم، خاطرنشان کرد: علت اصلی آلبینیسم، نقص در عملکرد آنزیم تیروزیناز است. این نقص به دو صورت بروز می‌کند؛ یا آنزیم تولید می‌شود اما عملکرد درستی ندارد و یا این آنزیم تولید به طور کلی نمی‌شود که هر دو حالت به علت ایجاد جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول تولید تیروزیناز رخ می‌دهند. تیروزیناز نقش کلیدی در تولید رنگدانه ملانین دارد و نقص آن منجر به بروز زالی می‌گردد.
دکتر صابری در تشریح انواع آلبینیسم و الگوهای وراثتی آن، گفت: آلبینیسم چشمی-پوستی شایع‌ترین نوع آلبینیسم است؛ این نوع از زالی، چشم، پوست و مو را درگیر می‌کند و معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد، به این معنی که در ابتلای فرزند، جهش ژن از هر دو والد به ارث می‌رسد، حتی اگر والدین مبتلا نباشند.
وی اظهار داشت: نوع دیگر آلبینیسم، چشمی است که در این نوع، تنها چشم‌ها درگیر می‌شوند. این نوع، وراثت وابسته به کروموزوم X دارد و بیشتر در پسران شایع است.
مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز با بیان چالش‌های درمان تصریح کرد: درمان قطعی برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی از جمله آلبینیسم وجود ندارد و ژن‌درمانی که در حال حاضر برای تعداد محدودی از بیماری‌ها و با هزینه‌های بالا در کشورهای پیشرفته انجام می‌شود نیز به صورت گسترده برای آلبینیسم در دسترس نیست.
دکتر صابری افزود: با این حال، آلبینیسم می‌تواند ناتوانی‌هایی مانند مشکلات بینایی شدید و محدودیت در فعالیت‌های روزمره ایجاد کند.
این متخصص ژنتیک پزشکی با تاکید بر اهمیت مشاوره ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه آلبینیسم دارند، گفت: مشاوره ژنتیک با هدف پیشگیری و همچنین کنترل بیماری انجام می‌شود و بسیار حائز اهمیت است.
وی در خصوص تشخیص جهش‌های خانوادگی پیش از تولد (PND) و امکان سقط جنین عنوان کرد: این روش در موارد بسیار شدید بیماری‌ها و با مجوز پزشکی قانونی امکان‌پذیر است، اما به دلیل امکان زندگی و فعالیت افراد مبتلا، معمولاً برای آلبینیسم در دسترس نیست.
دکتر صابری در خصوص تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) نیز گفت: این روش شامل لقاح آزمایشگاهی (IVF) و بررسی جنین‌ها قبل از انتقال به رحم مادر است، بدین معنی که در این فرآیند تنها جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل می‌شوند و این روش بدون اینکه مسائل مربوط به سقط جنین مطرح باشد، از تولد فرد مبتلا جلوگیری می‌کند.
متخصص ژنتیک پزشکی در پایان توصیه کرد: در صورت وجود حتی یک مورد آلبینیسم در خانواده، مراجعه به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک برای تعیین نوع جهش و الگوی وراثتی ضروری است. این اقدامات می‌تواند به پیشگیری از تولد افراد با ناتوانی‌های ناشی از آلبینیسم کمک شایانی کند.
نظر دهید